Syndrome d'Alport
Le syndrome d'Alport est une glomérulopathie héréditaire causée par des mutations des gènes codant pour le collagène IV (COL4A3/A4/A5), protéine structurelle de la membrane basale glomérulaire. Il associe néphropathie, surdité neurosensorielle et anomalies oculaires.
1/5000
à 1/10 000. 2-3% des IRC terminales. Forme liée à l'X (80%), autosomique récessive (15%), dominante (5%).
- →COL4A5 (lié à l'X — le plus fréquent)
- →COL4A3 et COL4A4 (autosomique)
- →Sous-diagnostic fréquent — biopsie clé
IEC précoce
Traitement précoce par IEC peut retarder de 10-15 ans l'IRC terminale. Greffe rénale : excellent pronostic.
Reconnaître les symptômes
Identifiez les signes qui nécessitent une attention médicale immédiate ou un suivi.
Hématurie microscopique
Présente dès la petite enfance, souvent à l'occasion d'infections ORL. Persistante et inexpliquée — premier signe diagnostique.
Protéinurie progressive
Apparaît secondairement, signe de dégradation glomérulaire. Son apparition marque l'accélération vers l'IRC.
Surdité neurosensorielle
Perte auditive bilatérale, symétrique, touchant les hautes fréquences. Présente dans 80% des formes liées à l'X.
Anomalies ophtalmologiques
Lenticône antérieur (déformation du cristallin) pathognomonique du syndrome d'Alport. Possible rétinopathie.
Insuffisance rénale précoce
Hommes atteints de la forme liée à l'X : IRC terminale souvent avant 30-40 ans sans traitement.
Histoire familiale
Antécédents de maladie rénale et/ou de surdité dans la famille. Dépistage des apparentés indispensable.
Options thérapeutiques
Les traitements disponibles varient selon le stade et la cause de la maladie.
IEC ou ARA2 précocement
MédicamentDébutés dès l'apparition de la microalbuminurie, avant même la protéinurie. Ralentissent significativement la progression.
Confirmation génétique
ChirurgieTest génétique (COL4A3/COL4A4/COL4A5) ou biopsie rénale avec immunofluorescence et microscopie électronique pour confirmer le diagnostic.
Prise en charge audiologique
Hygiène de vieAudioprothèses dès la perte auditive confirmée. Réévaluation régulière par audiométrie tous les 2 ans.
Suivi ophtalmologique
Hygiène de vieCorrection optique adaptée. Surveillance du lenticône antérieur. Laser si nécessaire.
Transplantation rénale
Suppléance rénaleExcellent pronostic post-greffe — pas de récidive sur le greffon. Traitement de choix à l'IRC terminale.
Prévenir le syndrome d'Alport
Évaluez vos habitudes de prévention et identifiez les points à améliorer.
Ma checklist prévention
0/6Populations à risque
- Familles avec cas de maladie rénale + surdité neurosensorielle
- Garçons présentant une hématurie microscopique isolée inexpliquée
- Jeunes adultes avec IRC inexpliquée et antécédents familiaux
- Femmes conductrices de la forme liée à l'X (risque IRC à 60-70 ans)
- Porteurs connus de mutations COL4A3/COL4A4/COL4A5