Polykystose rénale
La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est la maladie rénale héréditaire la plus fréquente, touchant 1/1000 personnes. Causée par des mutations PKD1 ou PKD2, elle se caractérise par la prolifération progressive de kystes rénaux et hépatiques.
1/1000
personnes dans le monde — environ 12 millions de patients. 5-10% des IRC terminales mondiales sont liées à la polykystose.
- →PKD1 (85%) — sévère, IRC à 55 ans
- →PKD2 (15%) — plus doux, IRC à 75 ans
- →Transmission autosomique dominante
Variable
Dépend du gène muté. Le tolvaptan ralentit la progression de 30%. Bonne survie après transplantation rénale.
Reconnaître les symptômes
Identifiez les signes qui nécessitent une attention médicale immédiate ou un suivi.
Douleurs lombaires chroniques
Douleurs sourdes dans les flancs liées à l'augmentation progressive du volume rénal par les kystes.
Hypertension artérielle précoce
HTA présente dans 70-75% des patients avant tout déficit de la fonction rénale. Liée à l'activation du SRAA.
Hématurie macroscopique
Sang dans les urines par rupture de kyste. Souvent déclenchée par l'exercice physique intense.
Infection de kyste
Fièvre, douleur localisée. Urgence médicale nécessitant antibiothérapie prolongée et parfois drainage.
Anévrysmes intracrâniens
Présents chez 10-15% des patients PKD1. Risque de rupture et hémorragie méningée. Dépistage si antécédents familiaux.
Insuffisance rénale progressive
Le DFG diminue progressivement. 50% des patients atteignent l'IRC terminale avant 60 ans (PKD1).
Options thérapeutiques
Les traitements disponibles varient selon le stade et la cause de la maladie.
Tolvaptan (Jinarc®)
MédicamentAntagoniste des récepteurs V2 de l'ADH, ralentit la croissance des kystes. Indiqué si PKD avec progression rapide documentée. Surveillance hépatique obligatoire.
Contrôle tensionnel strict
MédicamentIEC ou ARA2. Objectif PA < 130/80 mmHg. Le traitement de l'HTA est la mesure la plus néphroprotectrice dans la PKD.
Ponction/drainage de kyste
ChirurgieEn cas d'infection ou de compression sévère. Ponction guidée par échographie sous antibioprophylaxie.
Hyperhydratation
Hygiène de vieBoire 3L d'eau/jour pour supprimer l'ADH endogène et ralentir la croissance des kystes (données préliminaires).
Dialyse / transplantation
Suppléance rénaleAu stade terminal. La polykystose rénale est une bonne indication à la transplantation — survie rénale excellente.
Prévenir la polykystose rénale
Évaluez vos habitudes de prévention et identifiez les points à améliorer.
Ma checklist prévention
0/6Populations à risque
- Personnes avec un parent au 1er degré atteint de PKD (risque 50%)
- Porteurs de mutation PKD1 (plus sévère, IRC terminale à 55 ans)
- Porteurs de mutation PKD2 (plus doux, IRC terminale à 75 ans)
- Sujets hypertendus jeunes sans autre cause évidente
- Personnes avec anévrysmes cérébraux inexpliqués